голодание;

гиперфункции коры надпочечников;

длительная лихорадка;

хорея Гентингтона;

синдром мальабсорбции при тяжелых заболеваниях желудочно-кишечного тракта;

гиповитаминоз;

нефротический синдром;

ревматоидный артрит.

При выявлении отклонений в результатах исследования их степень и значимость оценивает лечащий врач, с учетом клинической картины заболевания и доступной клинической информации о пациенте, для определения целесообразности дальнейшего обследования и/или лечения.

Дополнительно рекомендуемые исследования: B018 Комплексный анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины (32 показателя); B020 Комплексный анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины (42 показателя).

эклампсия;

нарушение толерантности к фруктозе;

диабетический кетоацидоз;

почечная недостаточность;

синдроме Рейе.

Комплексный анализ крови на аминокислоты - это метод количественного определения в крови 16 аминокислот (аланина, аргинина, аспарагиновой кислоты, валина, глицина, глутаминовой кислоты, лейцина+изолейцина, лизина, метионина, орнитина, пролина, серина, тирозина, триптофана, фенилаланина, цитруллина), которые принимают активное участие в обмене веществ. Аминокислоты являются структурными компонентами белков и пептидов, входят в состав коферментов, желчных кислот, участвуют в образовании гормонов, медиаторов и нейротрансмиттеров.

Аминокислоты – органические вещества, содержащие карбоксильные и аминные группы. Известно около 100 аминокислот, но в синтезе белка участвует только 20. Данные аминокислоты называются "протеиногенными" (стандартными) и по возможности синтеза в организме они классифицируются на заменимые и незаменимые. Протеиногенные и нестандартные аминокислоты и их метаболиты участвуют в различных обменных процессах в организме. Дефект ферментов на различных этапах трансформации аминокислот может приводить к накоплению аминокислот и их продуктов превращения, оказывать отрицательное влияние на состояние организма.

Нарушения метаболизма аминокислот могут быть первичными (врожденными) или вторичными (приобретенными). Первичные аминоацидопатии обычно наследуются аутосомно-рецессивно или сцепленно с Х-хромосомой и проявляются в раннем детском возрасте. Вторичные нарушения обмена аминокислот могут быть связаны с заболеваниями печени, желудочно-кишечного тракта (язвенный колит, болезнь Крона), почек (синдром Фанкони), недостаточным или неадекватным питанием, новообразованиями. Ранняя диагностика и своевременное лечение позволяют предупредить развитие заболевания.

Оценка метаболизма незаменимых и заменимых аминокислот.

Выявления функционального дисбаланса в обмене витаминов.

Корректировка диеты.

Определение путей нормализации обмена веществ при системных заболеваниях.

Кровь рекомендуется сдавать натощак (не менее 8 часов после последнего приёма пищи). За 1-2 дня до исследования исключить из рациона алкоголь, жирное, жареное. Не чем за 1 час до сдачи крови необходимо воздержаться от курения. Желательно сдавать кровь до начала приема лекарственных препаратов или не ранее, чем через 10-14 дней после их отмены. При приеме лекарств обязательно надо информироать об этом врача, назначившего анализ.

Кровь берется в вакуумную пробирку с К2ЭДТА или К3ЭДТА (фиолетовая крышка). Для обеспечения правильного соотношения кровь/антикоагулянт пробирка должна заполняться точно до указанного объёма. Сразу после заполнения пробирку необходимо аккуратно перемешать поворачиванием на 180º 8-10 раз (Не встряхивать!). Укажите на этикетке пробирки Ф.И.О. пациента, дату и время взятия материала. Не центрифугировать! Пробирку необходимо отправить в лабораторию в день взятия материала. До передачи курьеру хранить в холодильнике при температуре +2 - +8ºС.

Материал для исследования: венозная кровь с ЭДТА

Метод исследования: высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемным масс - спектрометри-ческим детектированием (ВЭЖХ/МС).

Единицы измерения: мкмоль/л

Референсные значения: референсные значения каждой аминокислоты указаны в бланке результата

Долгов В.В. ред. Клиническая лабораторная диагностика: учебник./ М.: ФГБОУ ДПО РМАНПО, 2016: 470-472.

Burtis C. A., Bruns D. E. Tietz fundamentals of clinical chemistry and molecular diagnostics-e-book. /Elsevier Health Sciences, 2014.

Valle D. L. et al. The online metabolic and molecular bases of inherited disease (OMMBID). Part 8: Amino Acids. 2019.

В клиниках партнеров BION или в процедурном кабинете