эклампсия;

нарушение толерантности к фруктозе;

диабетический кетоацидоз;

почечная недостаточность;

синдроме Рейе.

голодание;

гиперфункции коры надпочечников;

длительная лихорадка;

хорея Гентингтона;

синдром мальабсорбции при тяжелых заболеваниях желудочно-кишечного тракта;

гиповитаминоз;

нефротический синдром;

ревматоидный артрит.

При выявлении отклонений в результатах исследования их степень и значимость оценивает лечащий врач, с учетом клинической картины заболевания и доступной клинической информации о пациенте, для определения целесообразности дальнейшего обследования и/или лечения.

Дополнительно рекомендуемые исследования: B016 Комплексный анализ крови на аминокислоты, 16 показателей; B020 Комплексный анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины (42 показателя).

Комплексный анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины - количественного определение в крови следующих аминокислот и ацилкарнитинов (32 показателя): L-карнитин, свободный; Аланин (ALA); Аргинин (ARG); Ацетилкарнитин (C2); Бутирилкарнитин (С4); Валин (VAL); Гексадеценоилкарнитин (C16:1); Гексаноилкарнитин (C6); Глицин (GLY); Декадиеноноилкарнитин (C10:2); Деканоилкарнитин (C10); Деценоилкарнитин (C10:1); Додеканоилкарнитин (лауроил, C12); Додеценоилкарнитин (C12:1); Изовалерилкарнитин (C5); Лейцин + изолейцин (XLE); Линолеилкарнитин (C18:2); Метионин (MET); Миристоилкарнитин (C14); Миристолеилкарнитин (C14:1); Октадеканоилкарнитин (стеароил, C18); Октадеценоилкарнитин (олеил, C18:1); Октаноилкарнитин (C8); Октеноилкартинин (C8:1); Орнитин (ORN); Пальмитоилкарнитин (C16); Пролин (PRO); Пропионилкарнитин (C3); Тетрадекадиеноилкарнитин (C14:2); Тирозин (TYR); Фенилаланин (PHE); Цитруллин (CIT).

Аминокислоты – органические вещества, содержащие карбоксильные и аминные группы. Известно около 100 аминокислот, но в синтезе белка участвует только 20. Данные аминокислоты называются "протеиногенными" (стандартными) и по возможности синтеза в организме они классифицируются на заменимые и незаменимые. Протеиногенные и нестандартные аминокислоты и их метаболиты участвуют в различных обменных процессах в организме. Дефект ферментов на различных этапах трансформации аминокислот может приводить к накоплению аминокислот и их продуктов превращения, оказывать отрицательное влияние на состояние организма.

Нарушения метаболизма аминокислот могут быть первичными (врожденными) или вторичными (приобретенными). Первичные аминоацидопатии обычно наследуются аутосомно-рецессивно или сцепленно с Х-хромосомой и проявляются в раннем детском возрасте. Вторичные нарушения обмена аминокислот могут быть связаны с заболеваниями печени, желудочно-кишечного тракта (язвенный колит, болезнь Крона), почек (синдром Фанкони), недостаточным или неадекватным питанием, новообразованиями. Ранняя диагностика и своевременное лечение позволяют предупредить развитие заболевания.

Ацилкарнитины - органические вещества, производные карнитина и жирных кислот, являются участниками сложнейших биохимических реакций клеточного метаболизма. Данный комплекс позволяет оценить количественное содержание наиболее значимых аминокислот и ацилкарнитинов.

Диагностика нарушений обмена аминокислот (поражения печени, почек; кардиомиопатии; ретинопатии; сахарный диабе; неврологические расстройства).

В комплексе диагностики нарушений азотистого обмена, водно-электролитного баланса.

Мониторинг эффективности диетотерапии.

Обследование людей, принимающих протеиновые препараты.

Кровь рекомендуется сдавать натощак (не менее 8 часов после последнего приёма пищи). За 1-2 дня до исследования исключить из рациона алкоголь, жирное, жареное. Не чем за 1 час до сдачи крови необходимо воздержаться от курения. Желательно сдавать кровь до начала приема лекарственных препаратов или не ранее, чем через 10-14 дней после их отмены. При приеме лекарств обязательно надо информироать об этом врача, назначившего анализ.

Кровь берется в вакуумную пробирку с К2ЭДТА или К3ЭДТА (фиолетовая крышка). Для обеспечения правильного соотношения кровь/антикоагулянт пробирка должна заполняться точно до указанного объёма. Сразу после заполнения пробирку необходимо аккуратно перемешать поворачиванием на 180º 8-10 раз (Не встряхивать!). Укажите на этикетке пробирки Ф.И.О. пациента, дату и время взятия материала. Не центрифугировать! Пробирку необходимо отправить в лабораторию в день взятия материала. До передачи курьеру хранить в холодильнике при температуре +2 - +8ºС.

Материал для исследования: венозная кровь с ЭДТА

Метод исследования: высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемным масс - спектрометри-ческим детектированием (ВЭЖХ/МС).

Единицы измерения: мкмоль/л

Референсные значения: референсные значения каждой аминокислоты и ацилкарнитина указаны в бланке результата исследования

Долгов В.В. ред. Клиническая лабораторная диагностика: учебник./ М.: ФГБОУ ДПО РМАНПО, 2016: 470-472.

Burtis C. A., Bruns D. E. Tietz fundamentals of clinical chemistry and molecular diagnostics-e-book. /Elsevier Health Sciences, 2014.

Valle D. L. et al. The online metabolic and molecular bases of inherited disease (OMMBID). Part 8: Amino Acids. 2019.

Wasim M., Awan F.R., et al. Aminoacidopathies: Prevalence, Etiology, Screening, and Treatment Options. / Biochem Genet. 2018 Apr; 56(1–2): 7-21.

В клиниках партнеров BION или в процедурном кабинете