эклампсия;

нарушение толерантности к фруктозе;

диабетический кетоацидоз;

почечная недостаточность;

синдроме Рейе.

голодание;

гиперфункции коры надпочечников;

длительная лихорадка;

хорея Гентингтона;

синдром мальабсорбции при тяжелых заболеваниях желудочно-кишечного тракта;

гиповитаминоз;

нефротический синдром;

ревматоидный артрит.

При выявлении отклонений в результатах исследования их степень и значимость оценивает лечащий врач, с учетом клинической картины заболевания и доступной клинической информации о пациенте, для определения целесообразности дальнейшего обследования и/или лечения.

Дополнительно рекомендуемые исследования: B016 Комплексный анализ крови на аминокислоты, 16 показателей; B020 Комплексный анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины (42 показателя).

Маркёры риска сердечно-сосудистых заболеваний

Комплексный анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины — выполняется для количественного определения аминокислот и ацилкарнитинов в крови (42 показателя). При исследовании определяются следующие аминокислоты и ацилкарнитины: 3-гидроксибутирилкарнитин (С4ОН); 3-гидроксигексаноилкарнитин (С6ОН); 3-гидроксиизовалерилкарнитин (С5ОН); 3-гидроксимиристоилкарнитин (С14ОН); 3-гидроксиоктадеканоилкарнитин (3-гидроксистеароил, С18ОН); 3-гидроксиоктадеценоилкарнитин (3-гидроксиолеил, С18:1ОН); 3-гидроксипальмитоилкарнитин (С16ОН); 3-гидроксипальмитолеилкарнитин (С16:1ОН); Адипилкарнитин (С6DC); L-карнитин, свободный; Аланин (ALA); Аргинин (ARG); Ацетилкарнитин (C2); Бутирилкарнитин (С4); Валин (VAL); Гексадеценоилкарнитин (C16:1); Гексаноилкарнитин (C6); Глицин (GLY); Декадиеноноилкарнитин (C10:2); Деканоилкарнитин (C10); Деценоилкарнитин (C10:1); Додеканоилкарнитин (Лауроил, C12); Додеценоилкарнитин (C12:1); Изовалерилкарнитин (C5); Лейцин+изолейцин (XLE); Линолеилкарнитин (C18:2); Метионин (MET); Миристоилкарнитин (C14); Миристолеилкарнитин (C14:1); Октадеканоилкарнитин (Стеароил, C18); Октадеценоилкарнитин (Олеил, C18:1); Октаноилкарнитин (C8); Октеноилкартинин (C8:1); Орнитин (ORN); Пальмитоилкарнитин (C16); Пролин (PRO); Пропионилкарнитин (C3); Тетрадекадиеноилкарнитин (C14:2); Тиглилкарнитин (С5:1); Тирозин (TYR); Фенилаланин (PHE); Цитруллин (CIT).

Аминокислоты являются структурными компонентами белков (мышечных, сывороточных, коллагена, кератина, иммуноглобулинов и т.д.), входят в состав ферментов, желчных кислот; участвуют в образовании гормонов (тироксина, адреналина, инсулина), пигмента кожи и волос (меланина), являются источником энергии, способствуют росту и развитию организма, активируют процессы регенерации.

Ацилкарнитины - это органические вещества, производные карнитина и жирных кислот (по сути - жирные кислоты), являются участниками сложных биохимических реакций клеточного метаболизма. Нарушения метаболизма происходят, как в в случае повышенного уровня аминокислот и ацилкарнитинов, так и в случае их недостатка.

Диагностика нарушений обмена аминокислот (поражения печени, почек; кардиомиопатии; ретинопатии; сахарный диабе; неврологические расстройства).

В комплексе диагностики нарушений азотистого обмена, водно-электролитного баланса.

Мониторинг эффективности диетотерапии.

Обследование людей, принимающих протеиновые препараты.

Кровь рекомендуется сдавать натощак (не менее 8 часов после последнего приёма пищи). За 1-2 дня до исследования исключить из рациона алкоголь, жирное, жареное. Не чем за 1 час до сдачи крови необходимо воздержаться от курения. Желательно сдавать кровь до начала приема лекарственных препаратов или не ранее, чем через 10-14 дней после их отмены. При приеме лекарств обязательно надо информироать об этом врача, назначившего анализ.

Кровь берется в вакуумную пробирку с К2ЭДТА или К3ЭДТА (фиолетовая крышка). Для обеспечения правильного соотношения кровь/антикоагулянт пробирка должна заполняться точно до указанного объёма. Сразу после заполнения пробирку необходимо аккуратно перемешать поворачиванием на 180º 8-10 раз (Не встряхивать!). Укажите на этикетке пробирки Ф.И.О. пациента, дату и время взятия материала. Не центрифугировать! Пробирку необходимо отправить в лабораторию в день взятия материала. До передачи курьеру хранить в холодильнике при температуре +2 - +8ºС.

Материал для исследования: венозная кровь с ЭДТА

Метод исследования: высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемным масс - спектрометри-ческим детектированием (ВЭЖХ/МС).

Единицы измерения: мкмоль/л

Референсные значения: референсные значения каждой аминокислоты и ацилкарнитина указаны в бланке результата исследования

Долгов В.В. ред. Клиническая лабораторная диагностика: учебник./ М.: ФГБОУ ДПО РМАНПО, 2016: 470-472.

Burtis C. A., Bruns D. E. Tietz fundamentals of clinical chemistry and molecular diagnostics-e-book. /Elsevier Health Sciences, 2014.

Valle D. L. et al. The online metabolic and molecular bases of inherited disease (OMMBID). Part 8: Amino Acids. 2019.

Wasim M., Awan F.R., et al. Aminoacidopathies: Prevalence, Etiology, Screening, and Treatment Options. / Biochem Genet. 2018 Apr; 56(1–2): 7-21.

В клиниках партнеров BION или в процедурном кабинете