Диагностика органических ацидемий (ацидурий).

Скрининговое обследование новорождённого.

Специфический запах мочи у ребёнка.

Упорная рвота у младенца.

Кровь рекомендуется сдавать натощак (не менее 8 часов после последнего приёма пищи). За 1-2 дня до исследования исключить из рациона алкоголь, жирное, жареное. Не чем за 1 час до сдачи крови необходимо воздержаться от курения. Желательно сдавать кровь до начала приема лекарственных препаратов или не ранее, чем через 10-14 дней после их отмены. При приеме лекарств обязательно надо информироать об этом врача, назначившего анализ.

Кровь берется в вакуумную пробирку с К2ЭДТА или К3ЭДТА (фиолетовая крышка). Для обеспечения правильного соотношения кровь/антикоагулянт пробирка должна заполняться точно до указанного объёма. Сразу после заполнения пробирку необходимо аккуратно перемешать поворачиванием на 180º 8-10 раз (Не встряхивать!). Укажите на этикетке пробирки Ф.И.О. пациента, дату и время взятия материала. Не центрифугировать! Пробирку необходимо отправить в лабораторию в день взятия материала. До передачи курьеру хранить в холодильнике при температуре +2 - +8ºС.

Материал для исследования: венозная кровь с ЭДТА

Метод исследования: газовая хроматография с масс - спектрометрией (ГХ-МС).

Единицы измерения: мкмоль/л

Референсные значения: референсные значения каждой органической кислоты указаны в бланке результата исследования

По результатам исследования в бланке результатов указываются обнаруженные в крови пациента концентрации органических кислот и их нормальные значения. Отклонения от нормы могут быть вызваны заболеваниями. Также на содержание органических кислот в крови влияют некоторые лекарственные средства и особенности рациона пациента.

Результаты исследования следует интерпретировать с учетом всех анамнестических, клинических и других лабораторных данных. Результаты исследования содержат информацию для лечащего врача и не является диагнозом.

Дополнительно рекомендуемые исследования: B016 Комплексный анализ крови на аминокислоты, 16 показателей; B020 Комплексный анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины (42 показателя).

Углеводный обмен

Ордиянц И.М., Барабашева С.С., Молчанова О.К., Асатрян Д.Р. Органические кислоты в оценке клеточной митохондриальной функции при неразвивающейся беременности. / Медицинский вестник Юга России. 2022.

Юровская, М. А. Основы органической химии: учебное пособие / М. А. Юровская, А. В. Куркин – М.: Лаборатория знаний, 2015. – 239 с.

Chace D.H. Mass spectrometry in the clinical laboratory. / Chem Rev. 2001;101(2):445-477.

Narayanan MP, Kannan V, Vinayan KP, Vasudevan DM. Diagnosis of major organic acidurias in children: two years experience at a tertiary care centre. / Indian J Clin Biochem. 2011 Oct; 26(4):347-53. Epub 2011 Feb 1.

Goodman SI. An introduction to gas chromatography-mass spectrometry and the inherited organic acidemias. / Am J Hum Genet. 1980 Nov;32(6):781–792.

В клиниках партнеров BION или в процедурном кабинете