первичная системная недостаточность карнитина;

недостаточность орнитинтранскарбамилазы;

недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы;

дефицит цитохром-С-оксидазы;

лизинурическая белковая непереносимость;

цирроз печени;

хронические заболевания почек;

диета с низким содержанием карнитина (молочно-овощная);

синдром мальабсорбции;

применение вальпроевой кислоты, зидовудина, эметина, пивампициллина.

Дополнительно рекомендуемые исследования: B228 Расширенный комплексный анализ на жирорастворимые и водорастворимые витамины: A, бета-каротин, D, E, K1, C, B1, B2, B3, B5, B6, B9, B12.

синдром Фанкони;

цистиноз;

окулоцереброренальный синдром (синдром Лоу);

лечение препаратами карнитина.

Карнитин - витаминоподобное соединение, которое является производным аминокислот лизина и метионина. Его активная форма называется L-карнитин. L-карнитин – кофактор многих биохимических реакций в организме человека. L-карнитин участвует в регуляции оксидативного стресса и апоптоза. Синтез преимущественно осуществляется в почках и печени. Основные источники – мясо, рыба, сыры, творог. L-карнитин не вызывает токсических эффектов, их избыток в организме не опасен. Дефицит карнитина может привести к различными нарушениям, затрагивающим практически все системы и органы. Выделяют первичную и вторичную недостаточность карнитина.

Первичная недостаточность – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызвано дефектом транспорта карнитина. Заболевание манифестирует в детском возрасте и сопровождается яркой симптоматикой.

Вторичная недостаточность карнитина может наблюдаться во всех возрастных группах, может сопровождать различные врожденные нарушения метаболизма (например, недостаточность ферментов цикла синтеза мочевины), развивается при лечении некоторыми лекарственными препаратами (например, вальпроевой кислотой, зидовудином). Уровень карнитина зависит от особенностей питания, физических нагрузок и сопутствующих заболеваний.

Диагностика первичного и вторичного дефицита L-карнитина.

Оценка уровня L-карнитина на фоне лечения препаратами карнитина.

Симптомы дефицита карнитина: некетотическая гипогликемия, гипераммониемия, мышечная слабость, кардиомиопатия, гепатомегалия.

Наблюдение пациентов с заболеваниями периферических сосудов, сахарным диабетом, гипертонической болезнью, сердечной недостаточностью, ишемической болезнью сердца и дислипидемией.

Кровь рекомендуется сдавать натощак (не менее 8 часов после последнего приёма пищи), не рекомендуется проводить взятие крови сразу после проведения рентгенографии, флюорографии, УЗИ - исследования, ректального исследования или физиотерапевтических процедур.

Кровь берется в вакуумную пробирку с К2ЭДТА или К3ЭДТА (фиолетовая крышка). Для обеспечения правильного соотношения кровь/антикоагулянт пробирка должна заполняться точно до указанного объёма. Сразу после заполнения пробирку необходимо аккуратно перемешать поворачиванием на 180º 8-10 раз (Не встряхивать!). Укажите на этикетке пробирки Ф.И.О. пациента, дату и время взятия материала. Не центрифугировать! Пробирку необходимо отправить в лабораторию в день взятия материала. До передачи курьеру хранить в холодильнике при температуре +2 - +8ºС.

Материал для исследования: венозная кровь с ЭДТА

Метод исследования: ВЭЖХ/МС (высокоэффективная жидкостная хроматография с масс-спектрометрией)

Единицы измерения: мкмоль/л

L- карнитин общий: 14, 13 - 124,71 мкмоль/л

L- карнитин свободный: 9 - 52 мкмоль/л

Нормы физиологических потребностей в энергии и пищевых веществах для различных групп населения Российской федерации. / Методические рекомендации МР 2.3.1.0253-21. 2021:72С.

Magoulas P.L., El-Hattab A.W. Systemic primary carnitine deficiency: an overview of clinical manifestations, diagnosis, and management./ Orphanet J Rare Dis. 2012 Sep 18(7):68.

Marcovina S.M., Sirtori C., Peracino . Et al. Translating the basic knowledge of mitochondrial functions to metabolic therapy: role of L-carnitine. / Transl Res. 2013 Feb;161(2):73-84.

Mingorance C., Rodríguez-Rodríguez R., Justo M.L. et al. Critical update for the clinical use of L-carnitine analogs in cardiometabolic disorders./ Vasc Health Risk Manag. 2011;7:169-176.

Rasanu T, Mehedinti-Hâncu M, Alexianu M, Mehedinti T, Gheorghe E, Damian I. Carnitine deficiency. Rom J Morphol Embryol. 2012;53(1):203-6.

В клиниках партнеров BION или в процедурном кабинете