болезнь Вильсона-Коновалова;

хронический активный гепатит;

цирроз печени;

нефротический синдром.

почечная недостаточность;

пониженное всасывание меди в кишечнике (диспепсия, энтероколит, язвенный колит, острая кишечная непроходимость);

алкоголизм.

Дополнительно рекомендуемые исследования: B155 Медь (Cu); B363 Медь (Cu), волосы.

Медь — микроэлемент, входящий в структуру некоторых металлоферментов и белков, принимающих участие в синтезе гемоглобина и окислительно - восстановительных процессах. Большая часть меди в сыворотке крови связана с транспортным белком — церулоплазмином.

Основным источником меди являются продукты питания. Нарушения в обмене меди имеют в основном внутреннее происхождение (нарушение биохимических процессов в организме). Однако, проживание вблизи предприятий цветной металлургии, гальванических, радиотехнических, по производству электрооборудования, минеральных удобрений, контакты с медной посудой, использование медных изделий и украшений, купание в бассейнах с водой, обработанной сульфатом меди, избыточное потребление богатых медью продуктов и передозировка медьсодержащих лекарств могут также приводить к повышению содержания меди в организме.

Хроническая интоксикация медью и ее солями на производстве может приводить к функциональным расстройствам нервной системы, печени и почек. Медь обладает прямым гемолитическим действием. Попадание избытка меди в организм с пищей или водой, а также при гемодиализе сопровождается тошнотой, рвотой, поносом. Впоследствии развиваются гемолитическая анемия, почечная недостаточность, печеночная недостаточность, неврологические нарушения. Преходящий гемолиз при болезни Вильсона-Коновалова, вероятно, также обусловлен действием меди.

Определение концентрации меди в моче применяется для подтверждения болезни Вильсона-Коновалова и оценки эффективности лечения. Определение концентрации меди в моче позволяет диагностировать болезнь Вильсона-Коновалова — редкое врожденное нарушение метаболизма, наиболее распространенное среди лиц еврейской национальности, выходцев из Западной Европы, а также лиц, проживающих в северной Италии и сицилийцев. Свободные ионы меди ингибируют многие ферментативные процессы, оказывая при этом токсическое воздействие. В норме с мочой экскретируется лишь незначительное количество свободной меди.

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова.

Контроль эффективности лечения болезни Вильсона-Коновалова.

Подозрение на отравление солями меди.

Мочу на биохимические исследования необходимо собирать до начала приема лекарственных препаратов (если это возможно) или не ранее чем через 1-2 недели после их отмены. Женщинам не рекомендуется сдавать анализ мочи во время месячных.

Перед сбором мочи пациенту необходимо провести тщательный туалет наружных половых органов, чтобы в мочу не попали выделения из них. Для исследования собирается утренняя моча, при отсутствии такой возможности взятие мочи для исследования необходимо осуществлять не ранее 4 часов после последнего мочеиспускания. Моча собирается в пластиковый контейнер. На этикетке контейнера указывается Ф.И.О. пациента, дата и время сбора мочи. Контейнер с мочой необходимо передать в лабораторию в день сбора, хранить в холодильнике при +2 - +8ºС.

Материал для исследования: моча, разовая порция

Метод исследования: масс-спектрометрия

Единицы измерения: мкг/л

Референсные значения: 2 – 80 мкг/л

Интерпретация результатов исследования проводится в зависимости от целей назначения исследования.

Ельчанинова С.А. Минералы и электролиты./В: Долгов В.В., Меньшиков В.В., ред. Клиническая лабораторная диагностика: национальное руководство. Том 1.// М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012: 240-253.

Клинические рекомендации – Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) – 2021-2022-2023 (30.12.2021) – Утверждены Минздравом РФ: 46 с.

Bierings M., Clayton P., Houwen R.H.J. Disorders in the Transport of Copper, Iron, Magnesium, Manganese, Selenium, and Zinc./ In: Saudubray J-M., Van den Berghe G., Walter J.H., eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 5th ed.// New York, NY: Springer; 2012: chap 38.

Kaler S.G. Wilson’s disease./ In: Goldman L., Schafer A.I., eds. Cecil Medicine. 24th ed.// Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011: chap 218.

Mason J.B. Vitamins, trace minerals, and other micronutrients./ In: Goldman L., Ausiello D., eds. Cecil Medicine. 24th ed.// Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011: chap 225.

В клиниках партнеров BION или в процедурном кабинете