эклампсия;
нарушение толерантности к фруктозе;
диабетический кетоацидоз;
почечная недостаточность;
синдроме Рейе.
голодание;
гиперфункции коры надпочечников;
длительная лихорадка;
хорея Гентингтона;
синдром мальабсорбции при тяжелых заболеваниях желудочно-кишечного тракта;
гиповитаминоз;
нефротический синдром;
ревматоидный артрит.
При выявлении отклонений в результатах исследования их степень и значимость оценивает лечащий врач, с учетом клинической картины заболевания и доступной клинической информации о пациенте, для определения целесообразности дальнейшего обследования и/или лечения.
Дополнительно рекомендуемые исследования: B016 Комплексный анализ крови на аминокислоты, 16 показателей.
Комплексный анализ мочи на аминокислоты - это метод количественного определения в моче 32 аминокислот (Аргинин (Arg), Валин (Val), Гистидин (His), Метионин (Met), Треонин (Thr), Лейцин (Leu), Лизин (Lys), Изолейцин (Ile), Триптофан (Trp), Фенилаланин (Phe), Аланин (Ala), Аспарагин (Asn), Аспарагиновая кислота (Asp), Глицин (Gly), Глутамин (Gln), Глутаминовая кислота (Glu), Серин (Ser), Таурин (Tau), Бета-аланин (bAla), Пролин (Pro), Гидроксипролин (Hyp), Тирозин (Tyr), Орнитин (Orn), Цитруллин (Cit), Цистин (Cys), Цистатионин (Cyst), Альфа-аминоадипиновая кислота (Aad), 1-Метилгистидин (1-MH), 3-Метилгистидин (3-MH), Гамма-аминомасляная кислота (gAbu), Альфа-аминомасляная кислота (Abu), Бета-аминоизомасляная кислота (bAiba), которые принимают активное участие в обмене веществ. Аминокислоты являются структурными компонентами белков и пептидов, входят в состав коферментов, желчных кислот, участвуют в образовании гормонов, медиаторов и нейротрансмиттеров.
Аминокислоты – органические вещества, содержащие карбоксильные и аминные группы. Известно около 100 аминокислот, но в синтезе белка участвует только 20. Данные аминокислоты называются "протеиногенными" (стандартными) и по возможности синтеза в организме они классифицируются на заменимые и незаменимые. Протеиногенные и нестандартные аминокислоты и их метаболиты участвуют в различных обменных процессах в организме. Дефект ферментов на различных этапах трансформации аминокислот может приводить к накоплению аминокислот и их продуктов превращения, оказывать отрицательное влияние на состояние организма.
Нарушения метаболизма аминокислот могут быть первичными (врожденными) или вторичными (приобретенными). Первичные аминоацидопатии обычно наследуются аутосомно-рецессивно или сцепленно с Х-хромосомой и проявляются в раннем детском возрасте. Вторичные нарушения обмена аминокислот могут быть связаны с заболеваниями печени, желудочно-кишечного тракта (язвенный колит, болезнь Крона), почек (синдром Фанкони), недостаточным или неадекватным питанием, новообразованиями. Ранняя диагностика и своевременное лечение позволяют предупредить развитие заболевания.
Оценка метаболизма незаменимых и заменимых аминокислот.
Выявления функционального дисбаланса в обмене витаминов.
Корректировка диеты.
Определение путей нормализации обмена веществ при системных заболеваниях.
Мочу на биохимические исследования необходимо собирать до начала приема лекарственных препаратов (если это возможно) или не ранее чем через 1-2 недели после их отмены. Женщинам не рекомендуется сдавать анализ мочи во время месячных.
Перед сбором мочи пациенту необходимо провести тщательный туалет наружных половых органов, чтобы в мочу не попали выделения из них. Для исследования собирается утренняя моча, при отсутствии такой возможности взятие мочи для исследования необходимо осуществлять не ранее 4 часов после последнего мочеиспускания. Моча собирается в пластиковый контейнер. На этикетке контейнера указывается Ф.И.О. пациента, дата и время сбора мочи. Контейнер с мочой необходимо передать в лабораторию в день сбора, хранить в холодильнике при +2 - +8ºС.
Материал для исследования: моча, разовая порция
Метод исследования: ионообменная хроматография с детектированием в ультрафиолетовом диапазоне (ИОХ-УФ).
Единицы измерения: нмоль/ мг креатинина
Референсные значения: референсные значения каждой аминокислоты указаны в бланке результата
Долгов В.В. ред. Клиническая лабораторная диагностика: учебник./ М.: ФГБОУ ДПО РМАНПО, 2016: 470-472.
Burtis C. A., Bruns D. E. Tietz fundamentals of clinical chemistry and molecular diagnostics-e-book. /Elsevier Health Sciences, 2014.
Valle D. L. et al. The online metabolic and molecular bases of inherited disease (OMMBID). Part 8: Amino Acids. 2019.
В клиниках партнеров BION или в процедурном кабинете
