оптикомиелит;

неврит зрительного нерва;

продольный протяженный поперечный миелит;

оптикоспинальная форма рассеянного склероза.

Дополнительно рекомендуемые исследования: E044 Антинуклеарные антитела (аутоантитела к 17 антигенам: нуклеосомы; Sm; Sm/RNP; рибосомы; гистоны; U1-snRNP; SS-A/Ro60; SS-A/Ro52; SS-B/La; Scl-70; PM-Scl; CENP-A/B; PCNA; Jo-1; митохондриям; f-Актину; DFS-70) иммуноблот + антитела к двуспиральной ДНК и антинуклеарный фактор на клеточной линии Hep-2 IgG; E076 Антитела к миелину, IgG (РНИФ); E082 Антинейрональные антитела (Hu (ANNA1), Yo-1 (PCA 1), CV2, Ma2, Ri (ANNA2), амфифизин) панель лайн-блот; E086 Антитела к ацетилхолиновому рецептору (ACHR) (диагностика миастении); E090 Диагностика воспалительных полирадикулоневритов (антитела к ганглиозидам GM1; GM2-GM3-GM4; GD1a, GD1b, GD2-GD3; GT1a, GT1b, GQ1b; сульфатиды) лайн-блот; E091 Диагностика рассеянного склероза (изоэлектрофокусирование олигоклонального IgG в ликворе/сыворотке крови); E098 Антитела к скелетным мышцам, IgG (диагностика миастении).

Антитела к аквапорину-4 (anti-AQP4) IgG - аутоантитела, направленыt против белков водопроводящих каналов, регулирующих водно-электролитный баланс в центральной нервной системе и расположенных в ножках астроцитов, образующих гематоэнцефалический барьер. Являются серологическим маркером оптикомиелита (болезни Девика).

Оптикомиелит (болезнь Девика) - это идиопатическое аутоиммунное воспалительное заболевание центральной нервной системы, отличающееся преимущественным поражением зрительных нервов и спинного мозга, с относительной сохранностью головного мозга. Оптикомиелит (ОМ) относится к редким заболеваниям, при этом в литературе нет точных данных о заболеваемости и распространенности ОМ. Считается, что женщины болеют чаще, чем мужчины.

Основными проявлениями ОМ являются оптический неврит и миелит. Поражения зрительных нервов и спинного мозга в некоторых случаях могут возникать одновременно, но чаще - с временным интервалом, который может составлять месяцы, годы и даже десятилетия. Ретробульбарный неврит часто является первым проявлением заболевания, предшествуя миелиту. Поражение зрительных нервов обычно тяжелое, может быть одно- или двусторонним. При офтальмоскопии обнаруживается нормальная картина глазного дна, либо небольшая стушеванность дисков зрительных нервов и отек, в хронических случаях - атрофия и бледность дисков. Миелит при болезни Девика имеет тяжёлое течение, с острым развитием симметричных, грубых двигательных, чувствительных и тазовых нарушений. У 77-88% больных после атаки миелита происходит частичное восстановление двигательных функций, однако, полный регресс не характерен. При рецидивирующем миелите типичными симптомами являются пара- или тетрапарез, пароксизмальные мышечные спазмы, радикулярная боль.

В сыворотке крови пациентов с ОМ почти в половине случаев обнаруживаются различные аутоантитела (антинуклеарные, к экстрагируемым ядерным антигенам, к двуспиральной ДНК, антитиреоидные) и их сочетания, что свидетельствует о предрасположенности этих больных к развитию аутоиммунных заболеваний. Принципиально новым шагом на пути к диагностике ОМ стало обнаружение в 2004 году в сыворотке крови больных оптикомиелитом аутоантител - NMO-IgG. которые являются специфическими биологическими маркерами демиелинизирующего заболевания. Поскольку чувствительность и специфичность этого метода весьма высока, выявление аутоантител у пациентов с симптомами демиелинизирующего заболевания позволяет проводить дифференциальный диагноз между ОМ и рассеянным склерозом, идиопатическим поперечным миелитом, рекуррентным или билатеральным невритом зрительного нерва.

Ведущая роль в иммунопатогенезе ОМ отводится В-клеточным иммунопатологическим механизмам и у большинства больных в сыворотке крови выявляют антитела класса IgG к аквапорину-4 (AQP4-IgG). Аквапорин - 4 участвует в структурно-функциональной организации гематоэнцефалического барьера, формируя каналы для молекул воды на мембранах астроцитов, и связывание аутоантител с AQP4 приводит к комплемент-опосредованному лизису клеток-мишеней, запуску сложного каскада воспалительных реакций и, как следствие, поражению структур ЦНС. Вопросы своевременной диагностики ОМ и назначения патогенетической терапии чрезвычайно актуальны. Для своевременного подтверждения диагноза в международной практике в настоящее время рекомендуется тест на AQP4-IgG в сыворотке крови уже при первых характерных для ОМ клинических проявлениях с использованием методики выявления антител на трансгенной культуре клеток (cell-based assay). Чувствительность клеточного теста составляет 55,6 - 96,7%, специфичность — 96,6 - 99,8%]. Титр антител пропорционален активности заболевания, что позволяет использовать данный анализ для мониторинга течения оптикомиелита и оценки эффективности терапии.

Диагностики оптикомиелита.

Дифференциальная диагностика между ОМ, рассеянным склерозом, идиопатическим поперечным миелитом, рекуррентным или билатеральным невритом зрительного нерва.

Мониторинг течения заболевания и оценка эффективности терапии.

Кровь на исследование рекомендуется сдавать натощак (не менее 8 часов после последнего приёма пищи). Желательно за 1-2 дня до проведения исследований исключить из рациона питания жирную, жареную пищу и алкоголь.

Кровь берётся в вакуумную пробирку с активатором свертывания и сепарирующим гелем (красная/желтая крышка), сразу после заполнения пробирку необходимо перемешать, поворачивая на 180º 5-6 раз (Не встряхивать!). Укажите на этикетке пробирки Ф.И.О. пациента, дату и время. Затем пробирке следует дать постоять 20-30 минут при комнатной температуре (для образования сгустка). Отцентрифугировать при 3500 об/мин (2000g) – 10 минут, не позднее, чем через 2 часа после взятия. Пробирку передать в лабораторию в день взятия. До передачи курьеру хранить в холодильнике при температуре +2 - +8ºС.

Материал для исследования: сыворотка крови

Метод исследования: реакция непрямой иммунофлуоресценции (РНИФ)

Единицы измерения: титр

Референсные значения: отрицательный результат (титр<1/10)

Краснов В.С., Тотолян Н.А., Назаров В.Д., и др. Актуальные вопросы диагностики заболеваний спектра оптиконейромиелита при определении антител к аквапорину-4 в сыворотке крови. /Журнал неврологии и психиатрии. 2020, т. 120; 7(2):24-31.

Тотолян А.А., Лапин С.В. Методики диагностики аутоиммунных заболеваний./В: Меньшиков В.В., ред. Методики клинических лабораторных исследований. Справочное пособие. Том 2. Клинико-биохимические исследования. Иммунологические исследования.// М.: Лабора, 2009: 235-280.

Joshi P.B., Shah S.D., Patel M.A., et al. A Study of Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders (NMOSD): Disease Pattern Based on Antibody Status. /Neurol India. 2022 May-Jun; 70(3): 1131-1136.

Takahashi T., Fujihara K., Nakashima I., et al. Anti-aquaporin-4 antibody is involved in the pathogenesis of NMO: a study on antibody titre. /Brain. 2007 May; 130(Pt 5):1235-1243.

В клиниках партнеров BION или в процедурном кабинете